Jump to content

Scléaróis chliathánach amatrófach

Ón Vicipéid, an chiclipéid shaor.
Teimpléad:WD Bosca Sonraí GalarScléaróis chliathánach amatrófach
cuir in eagar
Cineálgalar néarón luadrach, TDP-43 Proteinopathies (en) Aistrigh, néaraimheathlúchán, galar aonghineach agus galar Cuir in eagar ar Wikidata
EapainmLou Gehrig agus Jean-Martin Charcot Cuir in eagar ar Wikidata
Speisialtacht leighisnéareolaíocht Cuir in eagar ar Wikidata
Cóireáil chliniciúil
ScrúduitheAwaji Criteria (en) Aistrigh Cuir in eagar ar Wikidata
 Cógais
riluzole (en) Aistrigh, edaravone (en) Aistrigh, riluzole (en) Aistrigh agus edaravone (en) Aistrigh Cuir in eagar ar Wikidata
Pataigineas
Cúis ghéiniteachITGA9, CTNND2, TSPAN9, TFAP2A, ATP2B2, EPB41, LRRC8C, NFASC, SLC25A12, ERBB4, TRPM8, KCNMB2, MASP1, ANXA3, SYNPO2, INPP4B, LAMA2, CALN1, TBXAS1, PDGFRL, ANK3, LDHC, RBM19, TMEM132B, OLFM4, DACH1, ZFYVE26, RGS6, ABCC12, NEDD4L, MACROD2, PROCR, NFATC2, CHODL, HOXD10, MRAS, ABCG1, ANKRD29, UNC13A, CPNE4, KIAA0513, LAMA3, ST3GAL3, ARHGEF2, PTPRF, ARAP2, IFRD1, PCSK5, CNOT2, ANKS1B, NRXN3, B4GALT6, NT5C1A, SLC39A11, ATXN1, CNTN4, KIFAP3, SELL, DPP6, ITPR2, ZFP64, SUSD1, NEK1, SQSTM1, ANG, TARDBP, TUBA4A, FIG4, OPTN, FUS, SOD1, VCP, HNRNPA1, PFN1, UBQLN2, VAPB agus CHMP2B Cuir in eagar ar Wikidata
Buaileann sémotor neuron (en) Aistrigh Cuir in eagar ar Wikidata
Aicmiú
ICD-10G12.21 agus G12.2 Cuir in eagar ar Wikidata
ICD-9335.20 Cuir in eagar ar Wikidata
CIAPN99 Cuir in eagar ar Wikidata
Acmhainní seachtracha
Enciclopèdia Catalana0180358 Cuir in eagar ar Wikidata
OMIM105400 Cuir in eagar ar Wikidata
DiseasesDB29148 Cuir in eagar ar Wikidata
MedlinePlus000688 Cuir in eagar ar Wikidata
eMedicine1170097, 791154 agus 306543 Cuir in eagar ar Wikidata
Patient UKMotor-Neurone-Disease-(MND) Cuir in eagar ar Wikidata
MeSHD000690 Cuir in eagar ar Wikidata
Orphanet803 Cuir in eagar ar Wikidata
UMLS CUIC0002736 agus C0393554 Cuir in eagar ar Wikidata
DOIDDOID:332 Cuir in eagar ar Wikidata

Galar is ea scléaróis chliathánach amatrófach (SCA), ar a dtugtar galar néarón luadrach (GNL) nó galar Lou Gehrig, is cúis le bás néarón (.i. galar néaraimheathlúcháin) a rialaíonn matáin dheonacha. [1] [2] Úsáideann roinnt daoine an téarma galar néarón luadrach freisin le haghaidh grúpa riochtaí arb é GNL an ceann is coitianta díobh. Úsáideann cuid acu an téarma galar néaróin mótair do ghrúpa riochtaí arb é SCA an ceann is coitianta díobh. [3] Bíonn; matáin righin, matáin ag bíogadh (.i. birtíneacht), agus laige ag dul in olcas de réir a chéile mar gheall ar matáin ag laghdú i méid (.i. seargadh matánach dromlaigh), ina chomhartha sóirt ag SCA. [3] Féadfaidh sí tosú le laige sna géaga nó sna cosa, nó le deacracht ag labhairt nó ag slogadh . [4] Forbraíonn thart ar leath de na daoine lena mbaineann deacrachtaí éadroma ar a laghad le smaointeoireacht agus iompar agus bíonn pian ag formhór na ndaoine. [5] [6] Ar deireadh thiar caillfidh an chuid is mó an cumas chun siúl, a lámha a úsáid, labhairt, slogadh, agus análú . [7]

Níl an chúis ar eolas i 90% go 95% de na cásanna, [1] ach creidtear go bhfuil idir fachtóirí géiniteacha agus comhshaoil i gceist léi. [8] Faightear an 5-10% eile de na cásanna le hoidhreacht ó thuismitheoirí an duine. [9] Tá thart ar leath de na cásanna géiniteacha seo mar gheall ar cheann amháin de dhá ghéin ar leith. [1] Baineann an mheicníocht bhunúsach le damáiste do néaróin mótair uachtaracha agus íochtaracha araon. [3] Tá an diagnóis bunaithe ar chomharthaí duine, agus déantar tástáil chun cúiseanna féideartha eile a chur as an áireamh. [1]

Níl aon leigheas ar eolas. [1] Is é sprioc na cóireála ná comharthaí a fheabhsú. [5] Féadfaidh cógas ar a dtugtar riluzole síneadh a chur leis an saol thart ar dhá nó trí mhí. [10] D’fhéadfadh cáilíocht níos fearr agus fad saoil a bheith mar thoradh ar aeráil mheicniúil neamh-ionrach . [7] Is féidir le haeráil mheicniúil maireachtáil a fhadú ach ní stopann sé dul chun cinn galair. [11] D'fhéadfadh feadán beathaithe cabhrú leis.[12] Is féidir leis an ngalar dul i bhfeidhm ar dhaoine d’aois ar bith, ach de ghnáth tosaíonn sé thart ar 60 bliain d’aois agus i gcásanna oidhreachta thart ar 50 bliain d’aois [9] Is é an meánseans fadsaoil ó thús go bás ná dhá nó ceithre bliana, cé go bhféadfadh sé seo a bheith éagsúil, agus maireann thart ar 10% níos faide ná 10 mbliana. [7] [13] [1] Faigheann a bhformhór bás de bharr teip riospráide. [9] San Eoraip, bíonn tionchar ag an ngalar ar thart ar bheirt nó triúr in aghaidh gach 100,000 in aghaidh na bliana. [14] Níl na rátaí i gcuid mhór den domhan soiléir. [15] Sna Stáit Aontaithe, tá sé níos coitianta i ndaoine geala ná daoine gorma . [16]

Téann tuairiscí ar an ngalar siar go dtí 1824 ar a laghad le Charles Bell . [17] Sa bhliain 1869, rinne Jean-Martin Charcot cur síos ar an gceangal idir na hairíonna agus na bunfhadhbanna néareolaíocha, a thosaigh i 1874 ag baint úsáide as an téarma sclérose latérale amyotrophique (scléaróis chliathánach amatrófach). [17] Tháinig sí chun bheith ar eolas go maith sna Stáit Aontaithe sa 20ú haois nuair a chuir sí isteach ar an imreoir daorchluiche Lou Gehrig i 1939 agus níos déanaí ar fud an domhain tar éis diagnóis 1963 an chosmeolaí Stephen Hawking . [18][19] Thángthas ar an gcéad ghéin SCA i 1993 agus forbraíodh an chéad mhúnla ainmhithe i 1994. [20] [21] Sa bhliain 2014, chuaigh físeáin den Dúshlán Buicéad Oighear víreasach ar an Idirlíon agus mhéadaigh feasacht an phobail ar an riocht. [22]

Tagairtí

[cuir in eagar | athraigh foinse]
  1. ↑ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 “Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Fact Sheet”. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (19 September 2014). Cartlannaíodh an bunleathanach ar 5 January 2017. Dáta rochtana: 2 January 2015.
  2. ↑ “Motor neurone disease”. NHS Choices. Cartlannaíodh an bunleathanach ar 29 December 2014. Dáta rochtana: 2 January 2015.
  3. ↑ 3.0 3.1 3.2 “Motor Neuron Diseases Fact Sheet”. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Cartlannaíodh an bunleathanach ar 13 April 2014. Dáta rochtana: 7 November 2010.
  4. ↑ "Amyotrophic lateral sclerosis" (October 2017). Nature Reviews. Disease Primers 3 (17071): 17071. doi:10.1038/nrdp.2017.71. PMID 28980624. Dáta rochtana: 1 August 2020. 
  5. ↑ 5.0 5.1 "Amyotrophic lateral sclerosis" (November 2017). Lancet 390 (10107): 2084–2098. doi:10.1016/S0140-6736(17)31287-4. PMID 28552366. 
  6. ↑ "Pain in amyotrophic lateral sclerosis" (February 2017). The Lancet. Neurology 16 (2): 144–57. doi:10.1016/S1474-4422(16)30358-1. PMID 27964824. 
  7. ↑ 7.0 7.1 7.2 "Supportive and symptomatic management of amyotrophic lateral sclerosis" (September 2016). Nature Reviews. Neurology 12 (9): 526–38. doi:10.1038/nrneurol.2016.111. PMID 27514291. Dáta rochtana: 1 August 2020. 
  8. ↑ "The heritability of amyotrophic lateral sclerosis in a clinically ascertained United States research registry" (2011). PLOS ONE 6 (11): e27985. doi:10.1371/journal.pone.0027985. PMID 22132186. Bibcode: 2011PLoSO...627985W. 
  9. ↑ 9.0 9.1 9.2 "Amyotrophic lateral sclerosis" (March 2011). Lancet 377 (9769): 942–55. doi:10.1016/s0140-6736(10)61156-7. PMID 21296405. 
  10. ↑ "Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND)" (March 2012). The Cochrane Database of Systematic Reviews 3 (3): CD001447. doi:10.1002/14651858.CD001447.pub3. PMID 22419278. 
  11. ↑ "Care management in amyotrophic lateral sclerosis" (May 2017). Revue Neurologique 173 (5): 288–89. doi:10.1016/j.neurol.2017.03.031. PMID 28461024. 
  12. ↑ "End-of-life management in patients with amyotrophic lateral sclerosis" (April 2015). The Lancet. Neurology 14 (4): 435–42. doi:10.1016/S1474-4422(14)70221-2. PMID 25728958. 
  13. ↑ "The phenotypic variability of amyotrophic lateral sclerosis" (November 2014). Nature Reviews. Neurology 10 (11): 661–70. doi:10.1038/nrneurol.2014.184. PMID 25311585. Dáta rochtana: 1 August 2020. 
  14. ↑ "The changing picture of amyotrophic lateral sclerosis: lessons from European registers" (July 2017). Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry 88 (7): 557–63. doi:10.1136/jnnp-2016-314495. PMID 28285264. Dáta rochtana: 1 August 2020. 
  15. ↑ "The epidemiology of ALS: a conspiracy of genes, environment and time" (November 2013). Nature Reviews. Neurology 9 (11): 617–28. doi:10.1038/nrneurol.2013.203. PMID 24126629. 
  16. ↑ "Prevalence of Amyotrophic Lateral Sclerosis – United States, 2015" (November 2018). Morbidity and Mortality Weekly Report 67 (46): 1285–1289. doi:10.15585/mmwr.mm6746a1. PMID 30462626. 
  17. ↑ 17.0 17.1 "How amyotrophic lateral sclerosis got its name: the clinical-pathologic genius of Jean-Martin Charcot" (March 2001). Archives of Neurology 58 (3): 512–15. doi:10.1001/archneur.58.3.512. PMID 11255459. 
  18. ↑ Kelly (2013). "Encyclopedia of human genetics and disease": 79–80. Santa Barbara, CA: Greenwood. ISBN 978-0-313-38713-5. 
  19. ↑ Youngson (2004). "Encyclopedia of family health" (3rd ed.). Tarrytown, NY: Marshall Cavendish. ISBN 978-0-7614-7486-9. 
  20. ↑ "State of play in amyotrophic lateral sclerosis genetics" (January 2014). Nature Neuroscience 17 (1): 17–23. doi:10.1038/nn.3584. PMID 24369373. 
  21. ↑ "Mouse models of ALS: Past, present and future" (August 2018). Brain Research 1693 (Part A): 1–10. doi:10.1016/j.brainres.2018.03.024. PMID 29577886. 
  22. ↑ "The Ice Bucket Challenge: The public sector should get ready to promptly promote the sustained development of a system of medical care for and research into rare diseases" (August 2014). Intractable & Rare Diseases Research 3 (3): 94–96. doi:10.5582/irdr.2014.01015. PMID 25364651. 
Aisghafa ó "https://ga.wikipedia.org/w/index.php?title=Scléaróis_chliathánach_amatrófach&oldid=1240218"