Siondróm Pitt-Hopkins

Ón Vicipéid, an chiclipéid shaor.
Teimpléad:WD Bosca Sonraí GalarSiondróm Pitt-Hopkins
Cineálsiondróm, genetic syndromic intellectual disability (en) Aistrigh, galar géiniteach agus autosomal dominant disease (en) Aistrigh Cuir in eagar ar Wikidata
Pataigineas
Cúis ghéiniteachTCF4 Cuir in eagar ar Wikidata
Aicmiú
ICD-10Q87.0 Cuir in eagar ar Wikidata
ICD-9758.5 Cuir in eagar ar Wikidata
Acmhainní seachtracha
OMIM610954 Cuir in eagar ar Wikidata
MeSHC537403 agus C537403 Cuir in eagar ar Wikidata
Orphanet2896 Cuir in eagar ar Wikidata
UMLS CUIC1970431 Cuir in eagar ar Wikidata
DOIDDOID:0060488 Cuir in eagar ar Wikidata

Is éard is Siondróm Pitt-Hopkins ann ná siondróm a bhfuil moill forbartha, béal leathan, gnéithe sainniúla eile san aghaidh, hiopanálú uaineach a leantar ag an aipnia ag dul leis. Tá baint ag crómasóim 18 leis, an ghéin TCF4 go baileach.

Féach freisin[cuir in eagar | athraigh foinse]

Tagairtí[cuir in eagar | athraigh foinse]

Naisc sheachtracha[cuir in eagar | athraigh foinse]