Siondróm Pitt-Hopkins
Cineál | siondróm, genetic syndromic intellectual disability (en) ![]() ![]() ![]() |
---|---|
Pataigineas | |
Cúis ghéiniteach | TCF4 ![]() |
Aicmiú | |
ICD-10 | Q87.0 ![]() |
ICD-9 | 758.5 ![]() |
Acmhainní seachtracha | |
OMIM | 610954 ![]() |
MeSH | C537403 agus C537403 ![]() |
Orphanet | 2896 ![]() |
UMLS CUI | C1970431 ![]() |
DOID | DOID:0060488 ![]() |
Is éard is Siondróm Pitt-Hopkins ann ná siondróm a bhfuil moill forbartha, béal leathan, gnéithe sainniúla eile san aghaidh, hiopanálú uaineach a leantar ag an aipnia ag dul leis. Tá baint ag crómasóim 18 leis, an ghéin TCF4 go baileach.
Féach freisin[cuir in eagar | athraigh foinse]
Tagairtí[cuir in eagar | athraigh foinse]
Naisc sheachtracha[cuir in eagar | athraigh foinse]
![]() | Is síol faoin galar é an t-alt seo. Cuir leis, chun cuidiú leis an Vicipéid.
Má tá alt níos forbartha le fáil i dteanga eile, is féidir leat aistriúchán Gaeilge a dhéanamh. |