Siondróm Pitt-Hopkins
| Cineál | siondróm, genetic syndromic intellectual disability (en)  , galar géiniteach agus autosomal dominant disease (en)  |
|---|---|
| Speisialtacht leighis | síciatracht |
| Pataigineas | |
| Cúis ghéiniteach | TCF4 |
| Aicmiú | |
| ICD-10 | Q87.0 |
| ICD-9 | 758.5 |
| Acmhainní seachtracha | |
| OMIM | 610954 |
| MeSH | C537403 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Orphanet | 2896 |
| UMLS CUI | C1970431 |
| DOID | DOID:0060488 |
Is éard is Siondróm Pitt-Hopkins ann ná siondróm a bhfuil moill forbartha, béal leathan, gnéithe sainniúla eile san aghaidh, hiopanálú uaineach a leantar ag an aipnia ag dul leis. Tá baint ag crómasóim 18 leis, an ghéin TCF4 go baileach.
Féach freisin
[cuir in eagar | athraigh foinse]Tagairtí
[cuir in eagar | athraigh foinse]Naisc sheachtracha
[cuir in eagar | athraigh foinse] | Is síol faoin galar é an t-alt seo. Cuir leis, chun cuidiú leis an Vicipéid.
Má tá alt níos forbartha le fáil i dteanga eile, is féidir leat aistriúchán Gaeilge a dhéanamh. |