Siondróm Hunter
| Cineál | syndromic neurometabolic disease with X-linked intellectual disability (en)  , mucopolysaccharidosis with skin involvement (en) , lysosomal storage disease with skeletal involvement (en) , ptosis (en) , syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy (en) agus lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy (en)  |
|---|---|
| Speisialtacht leighis | inchríneolaíocht |
| Cóireáil chliniciúil | |
Cógais | |
| Pataigineas | |
| Cúis ghéiniteach | IDS |
| Aicmiú | |
| ICD-11 | 5C56.31 |
| ICD-10 | E76.1 |
| ICD-9 | 277.5 |
| Acmhainní seachtracha | |
| OMIM | 309900 |
| DiseasesDB | 6050 |
| MedlinePlus | 001203 |
| eMedicine | 944723 |
| Patient UK | hunters-syndrome |
| MeSH | D016532 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Orphanet | 580 |
| UMLS CUI | C2718304 agus C0026705 |
| DOID | DOID:12799 |
Is galar stórála líseasómach oidhreachtúil neamhchoitianta é Siondróm Hunter, nó múcapolaisiúicríodóis cineál II (MPS II), ina gcarnaíonn móilíní móra siúcra ar a dtugtar gliocósaimínigliocáin (nó GAGáin nó múcapholaisiúicrídí) i bhfíocháin an choirp. Is easnamh san einsím líseasómach idúrónáit-2-sulfáitéis (I2S) is cúis le siondróm Hunter.[1][2] Is cúis le heaspa an einsím seo go gcruann sulfáit heparan agus sulfáit dermatáin i ngach fíochán coirp.[3] Is é siondróm Hunter an t-aon siondróm MPS a léiríonn oidhreacht chúlaitheach X-nasctha.[3]
Tagairtí
[cuir in eagar | athraigh foinse]- ↑ "Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy" (March 2008). Eur. J. Pediatr. 167 (3): 267–77. doi:. PMID 18038146.
- ↑ James, William D. (2006). "Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology": 544. Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- 1 2 Le (2012). "First Aid for the USMLE Step 1". McGraw-Hill.
 | Is síol faoin galar é an t-alt seo. Cuir leis, chun cuidiú leis an Vicipéid.
Má tá alt níos forbartha le fáil i dteanga eile, is féidir leat aistriúchán Gaeilge a dhéanamh. |