Jump to content

Seargadh matánach dromlaigh

Ón Vicipéid, an chiclipéid shaor.
Teimpléad:WD Bosca Sonraí GalarSeargadh matánach dromlaigh
cuir in eagar
Cineálgalar néarón luadrach, spinal muscular atrophies (en) Aistrigh agus galar Cuir in eagar ar Wikidata
Speisialtacht leighisnéareolaíocht Cuir in eagar ar Wikidata
Cóireáil chliniciúil
 Cógais
Aicmiú
ICD-10G12.1 agus G12.9 Cuir in eagar ar Wikidata
ICD-9335.1 agus 335.10 Cuir in eagar ar Wikidata
Acmhainní seachtracha
OMIM253300 Cuir in eagar ar Wikidata
DiseasesDB14093, 32911, 12315 agus 34537 Cuir in eagar ar Wikidata
MedlinePlus000996 Cuir in eagar ar Wikidata
eMedicine1264401 Cuir in eagar ar Wikidata
Patient UKspinal-muscular-atrophy-pro Cuir in eagar ar Wikidata
GeneReviewsPanoramica Cuir in eagar ar Wikidata
UMLS CUIC0026847 Cuir in eagar ar Wikidata
DOIDDOID:12377 Cuir in eagar ar Wikidata

Is neamhord néaramhatánach é seargadh  matánach dromlaighh ( SMD ) a mbíonn cailliúint néarón luadrach agus seargadh forásach matán mar thoradh air.[1][2][3] De ghnáth déantar diagnóis air i naíonacht nó go luath san óige agus mura gcuirtear cóir leighis air, is é an chúis ghéiniteach is coitianta le bás naíonán é.[4] Féadfaidh sé teacht chun cinn níos déanaí sa saol freisin agus ansin cúrsa níos séimhe den ghalar a bheith aige. Is é an ghné choiteann ná laige fhorásach sna matáin dheonacha, agus bíonn tionchar ar matáin na lámh, na gcos agus an riospráide ar dtús.[5][6] D’fhéadfadh fadhbanna gaolmhara drochrialú cinn, deacrachtaí slogtha, scolóis, agus crapthaí forleathana a bheith san áireamh.[7][6]

  1. Spinal muscular atrophy (en). nhs.uk (2017-10-23). Dáta rochtana: 2020-10-24.
  2. Spinal muscular atrophy: MedlinePlus Genetics (en). medlineplus.gov. Dáta rochtana: 2020-10-24.
  3. Spinal Muscular Atrophy (SMA) | Boston Children's Hospital”. www.childrenshospital.org. Dáta rochtana: 2020-10-25.
  4. FDA approves innovative gene therapy to treat pediatric patients with spinal muscular atrophy, a rare disease and leading genetic cause of infant mortality (en). FDA (24 May 2019). Cartlannaíodh an bunleathanach ar 24 May 2019. Dáta rochtana: 27 May 2019.
  5. Spinal Muscular Atrophy Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke”. NINDS. Dáta rochtana: 27 May 2019.
  6. 1 2 Spinal muscular atrophy (en). Genetics Home Reference. Dáta rochtana: 27 May 2019.
  7. Spinal Muscular Atrophy”. NORD (National Organization for Rare Disorders). Dáta rochtana: 27 May 2019.