Múcópolisacaridóis

Múcópolisacaridóis

Cineál	lysosomal storage disease (en) , rare genetic developmental defect during embryogenesis (en) , syndromic glaucoma (en) , developmental anomaly of metabolic origin (en) agus galar
Speisialtacht leighis	inchríneolaíocht
Cóireáil chliniciúil
Cógais idursulfase (en)
Aicmiú
ICD-11	5C56.3
ICD-10	E76.3, E76.1, E76.2 agus E76.0
ICD-9	277.5
Acmhainní seachtracha
OMIM	252700
MedlinePlus	001246
MeSH	D009083
Orphanet	79213
UMLS CUI	C0026703
DOID	DOID:12798

Is grúpa neamhoird mheitibileach iad múcapolaisiúicríodóis is cúis leo mar gheall ar easpa nó mífheidhmiú einsímí lysosómacha atá riachtanach chun móilíní ar a dtugtar gliocósaimínigliocáin (GAGáin) a bhriseadh síos. Tarlaíonn na slabhraí fada seo de charbaihiodráití siúcra laistigh de na cealla a chuidíonn le cnámha, loingeáin, teanná, coirní, craiceann agus fíocháin tacaíochta a thógáil. Faightear GAGáin (ar a dtugtaí múcapholaisiúicrídí roimhe seo) sna sreabháin a bhealaíonn hailt freisin.

Ní tháirgeann daoine aonai a bhfuil múcaipoiliseacaradóis orthu go leor de cheann amháin de na haon einsím déag atá riachtanach chun na slabhraí siúcra seo a bhriseadh síos ina móilíní níos simplí, nó táirgeann siad einsímí nach n-oibríonn i gceart. Le himeacht ama, bailíonn na GAGáin seo sna cealla, san fhuil agus sna fíocháin tacaíochta. Is é an toradh ná damáiste buan, forásach ceallach a théann i bhfeidhm ar chuma, ar chumais choirp, ar fheidhmiú orgán agus córais.

Comharthaí agus airíonna

Leanbh le neamhord MPS neamhshonraithe, ag taispeáint gnéithe aghaidhe tréithiúla

Scamall coirne i bhfear 30 bliain d'aois le MPS-VI. D'fhéadfadh roinnt neamhoird MPS eile a bheith i láthair le scamallú coirne freisin.